科学家绘制人类单细胞染色质可及性图谱

在人类细胞中，总长约2米的基因组DNA通过与组蛋白缠绕形成核小体，并经过螺旋折叠等方式盘绕形成染色体进而团聚于直径10微米的细胞核中。在细胞内的DNA需要进行转录等活动的时候，DNA才会从组蛋白中释放出来，裸露出需要与转录因子结合的位点从而便于转录，染色质的这种特性叫做染色质可及性，暴露的区域被称为“开放染色质”。作为转录调控的核心区域，顺式作用元件附近的染色质通常具有较高的可及性，利用全基因组染色质可及性检测技术可鉴定出潜在的顺式作用元件。

近日，发表在《Cell》上的一项题为“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究团队利用单细胞测序技术在30个人类组织中分析了约60万个细胞，并通过与之前数据的集成分析识别了222个细胞亚型并注释了近120万个顺式作用元件，绘制了目前最大规模的人类单细胞染色质可及性图谱，为解析基因转录调控机制以及人类复杂疾病的致病机理提供了宝贵的参考资源。

该研究对人类发育的不同阶段进行了较为全面的组织分析，同时也为寻找具有细胞类型特异性的致病基因提供了数据支持。